染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华综合症(18号染色体有三条)。

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。

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染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。